Введение
Генетика –
область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда
стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организацией
живых существ, их индивидуальным развитием, адаптацией к окружающей среде,
регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих
задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых
организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется
ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.
Человеком
давно отмечены три явления, относящиеся к наследственности: во-первых, сходство
признаков потомков и родителей; во-вторых, отличия некоторых (иногда многих)
признаков потомков от соответствующих родительских признаков; в-третьих,
возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков.
Преемственность признаков между поколениями обеспечивается процессом
оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства
наследственности в практических целях – для выведения сортов культурных
растений и пород домашних животных.
Первые идеи
о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит,
Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б.
Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения
постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни
индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса,
объяснявшую наследование приобретенных признаков. Законы наследственности,
открытые Г. Менделем, заложили основы становления генетики как самостоятельной
науки.
Наука
Мендель, естествоиспытатель и в то же время религиозный деятель, фигура неординарная. Пикантности ситуации добавляет то, что изучаемая им в будущем область дала начало новой научной дисциплине, раскладывающей теорию божественного замысла на геномы. Тяга Грегора к знаниям всепоглощающая. Непрестанно читал тома научной литературы, заменял педагогов на уроках в местной школе. Мужчина мечтал сдать экзамен на преподавателя, но провалился по геологии и биологии.
В 1849-1851 годах преподавал студентам Зноймской гимназии языки и математику. Позже переехал в Вену, где до 1853-го сам обучался естественной истории в Венском университете под патронажем ботаника и одного из первых цитологов Франца Унгера и физике у знаменитого Кристиана Доплера.
По возвращении в Брюнне преподавал эти дисциплины в Высшей реальной школе, хоть и не был дипломированным специалистом. В 1856-м снова пытался сдать экзамены на педагога, но вновь не сдал биологию. В этом же году Мендель серьезно увлекается научными опытами с растениями, интерес к гибридизации которых проявил еще в Вене. На протяжении 7 лет, до 1863 года, Грегор экспериментировал с горохом в монастырском саду и в эти годы совершил открытия.
Работы по гибридизации растений проводились задолго до Менделя, но лишь ему удалось вывести закономерности и структурировать основные тезисы работы, которыми генетики будут пользоваться вплоть до 70-х годов ХХ века.
В более чем 10 тыс. экспериментов участвовали свыше 20 разновидностей гороха, отличавшихся цветками и семенами. Титанический труд, учитывая, что каждую горошину нужно осматривать вручную. Для передачи в скрещенных формах лишь одного признака «сморщенный-гладкий» Грегор отсмотрел более 7 тыс. горошин, а таких признаков в работе было 7.
Полученные знания легли в основу учения о наследственности, на котором базируется генетика. В 1865-м опубликовал научный доклад «Опыты над растительными гибридами» в одном из томов Общества брюннских естествоиспытателей, где сформировал основные закономерности наследования, вошедшие в историю как законы Менделя.
Обобщенно полученные монахом сведения звучат так:
- Гибриды первого поколения одинаковы и носят доминантный признак одного из родителей. Например, скрещивая горох с белыми и красными цветками, рождается потомство только с красными соцветиями.
- Гибриды второго поколения расщепляются, то есть делятся на тех, кто получит доминантные признаки родителя, и тех, кто получил рецессивные не случайно, а в математически выраженном соотношении.
- Оба признака встречаются в разных комбинациях и существуют обособленного, при этом гибрид с проявленным доминантным признаком может быть носителем рецессивных задатков и, наоборот, которые проявятся в следующих поколениях.
- Мужские и женские гаметы объединяются случайно, а не в соответствии с задатками, которые они несут.
Грегор был уверен, что исследовательские достижения имели фундаментальное значения для развития науки, поэтому заказал десятки оттисков работы и разослал видным ботаникам того времени. Увы, современников публикация не заинтересовала. Только профессор университета в Мюнхене Карл фон Негели посоветовал проверить теорию на других видах.
Мендель совершил ряд экспериментов по скрещиванию на иных растениях и насекомых – любимых с детства пчелах. К сожалению, Грегора ждало разочарование. По стечению обстоятельств и выбранный им вид растения, и пчелы имели особенности процесса оплодотворения и могли размножаться партеногенезом – «девственным путем». Из-за этого данные, полученные на опытах с горохом, не подтвердились.
Его вклад в науку оценили гораздо позже – в начале ХХ века, когда в 1900 году ряд ученых независимо друг от друга озвучили постулаты, выведенные Менделем еще в предшествовавшем столетии. Этот год принято обозначать годом рождения науки генетики. Роль менделизма в ней велика.
Советский генетик Борис Астауров описал научные поиски Грегора так:
Эпигенетическое наследование
Вскоре ученым стало понятно, что врожденные признаки организма зависят не только от ДНК. Вот только несколько примеров:
— Мыши-полевки в период похолодания рождаются с более густой шерстью. Эти изменения не затрагивают строение ДНК и зависят от концентрации мелатонина в организме матери.
— В 1998 году швейцарский ученый Ренато Паро обнаружил аналогичный эффект у дрозофил. Он проводил опыты с мушками, у которых в результате мутации глаза стали желтого цвета. Когда же ученый повысил температуру среды, на свет снова начали появляться особи с нормальными глазами. И этот признак передавался в течение еще четырех поколений.
— Нечто похожее можно наблюдать и у людей. Оказалось, что предрасположенность взрослого человека к диабету 2-го типа зависит от месяца его рождения. При этом сама болезнь часто проявляется только в возрасте 50-60 лет.
Чтобы объяснить все эти явления, ученые выдвинули интересную гипотезу. Они предположили, что таким способом организм родителей помогает детям быстро приспособиться к изменениям окружающей среды.
Например, если организм матери не получает достаточного количества питательных веществ, то у ее детей будет проявляться склонность к ожирению. Ведь с точки зрения природы, это качество поможет им выжить в голодные годы.
Самое интересное, что эти изменения вообще не затрагивают структуру ДНК, но при этом часто передаются по наследству. Изучением таких изменений занимается эпигенетика — одно из самых молодых и перспективных направлений биологии.
Главный механизм эпигенетического наследования называется метилированием ДНК. Оказалось, что в процессе жизни организма к его молекулам ДНК «прилипают» метиловые группы (-CH3). Их расположение («рисунок метилирования») непосредственно влияет на активность того или иного гена.
Рисунок метилирования передается по наследству. Например, дети, родившиеся во время последнего сильного голода в Голландии (1944-1945 годы), оказались склонны к ожирению и диабету.
Их дети, в свою очередь, тоже унаследовали все эти заболевания. А те, кто родились в 1943 или в 1946 году подобных отклонений не имели, поэтому и дети у них рождались здоровыми.
Кроме метилирования ДНК, есть и другие механизмы эпигенетического наследования: инактивация X-хромосомы, РНК-интерференция и ремоделирование хроматина. При этом эпигенетика в наши дни еще только набирает обороты. В ее развитие ученые видят залог будущей победы над старением и онкологическими заболеваниями.
Научные исследования в области наследственности
Наследственность – одна из фундаментальных тем в биологии. Изучение принципов и механизмов наследственности позволяет понять, как передаются генетическая информация и наследственные свойства от одного поколения к другому.
Научные исследования в области наследственности начались еще в XIX веке с работ Джорджа Менделя, который провел серию экспериментов на горохе и открыл основные принципы наследования. С тех пор исследования в этой области значительно продвинулись благодаря применению современных методов и технологий.
Одним из главных методов исследования наследственности является генетическая аналитика. При помощи генетических анализов ученые исследуют наследственные связи между различными особями и популяциями. Генетические анализы позволяют определить наличие определенных генов и мутаций, а также выявить связь между генотипом и фенотипом.
Кроме того, в настоящее время широко применяются молекулярные методы исследования в области наследственности. С помощью полимеразной цепной реакции (ПЦР) и секвенирования ДНК ученые анализируют генетический материал и идентифицируют конкретные гены и их варианты.
Исследования в области наследственности также важны для понимания эволюции и развития жизни на Земле. Изучение механизмов наследственности позволяет понять, как возникают новые виды и как изменяется генетический состав популяции под влиянием естественного отбора и других факторов.
Выводы, сделанные в результате научных исследований в области наследственности, имеют практическое значение в медицине, сельском хозяйстве и других областях. Например, на основе генетической информации можно определить предрасположенность к определенным заболеваниям, разрабатывать новые сорта растений и животных с лучшими характеристиками, а также проводить генетическую модификацию для создания новых организмов с желательными свойствами.
Детство и юность
О ранних годах в биографии ученого известно мало. Родился 20 июля 1822 года в Хейнцендорфе, историческая область Силезия, территориально относившаяся к Австрийской империи (ныне – село Гинчице, Чехия). Часто в источниках указывают вместо дня рождения крещение будущего монаха – 22 июля, что ошибочно.
Второй ребенок в крестьянской семье Антона и Розины, где также родились дочери Вероника и Терезия. Имел немецко-славянские корни. Земля, где жила семья, принадлежала роду Менделей свыше века. Сегодня отчий дом ученого превращен в музей.
Любовь к природе проявил в раннем возрасте. Увлеченно подрабатывал садовником, будучи мальчишкой, занимался пчеловодством. Рос слабым ребенком – на протяжении учебы часто пропускал месяцы занятий из-за болезней. Покончив с образованием в сельской школе, поступил в гимназию Троппау (ныне чешский город Опава), где проучился 6 классов.
Затем на протяжении 3 лет изучал практическую и теоретическую философию и физику в институте Ольмюца (ныне чешский университет Палацкого в Оломоуце). Интересный факт, что в это же время факультет естественной истории и сельского хозяйства возглавил Иоганн Карл Нестлер, интересовавшийся исследованием наследственных признаков растений и животных, например, овец.
Мендель тяжело переносил финансовую несостоятельность, потому что не мог оплачивать образование. Чтобы брат учился дальше, Терезия отдала собственное приданое. Позже Грегор сполна вернул долг, оказав поддержку трем племянникам – сыновьям сестры. Двое из юношей под его протекторатом впоследствии стали докторами.
В 1843-м Мендель решает постричься в монахи. В большей степени это решение продиктовано не набожностью фермерского сына, а тем, что духовные лица получали образование бесплатно. По его словам, монашеская жизнь избавила от «вечного беспокойства о средствах к существованию». После пострига в Августинском монастыре Святого Фомы в Брюнне (ныне чешский Брно) получил имя Грегор, Грегор Иоганн Мендель, и сразу же приступил к учебе в богословском институте. В 25 лет получил сан священника.
Консервативная позиция
Консервативная позиция по отношению к клонированию людей выстраивается в двух плоскостях. Во-первых, в плоскости анализа перспектив и социо-культурных последствий вытеснения естественных семейно-сексуальных отношений методами искусственного размножения. В силу того, что клонирование является логическим развитием методов искусственного оплодотворения и генных технологий, критическая аргументация противников искусственного размножения людей и евгенических проектов всякого рода не только сохраняет свою силу, но и вдвое усиливается, объединяя вышеприведенные критические аргументы.
Во вторых, консерваторы опасаются не только тиражирования гениев преступности, но и тиражирования потребительского отношения человека к человеку, через создание «человеческих запасников» (будь то органы, «законсервированные» двойники и т.п.). Культуре давно известно, что использование человека как средства для реализации целей другого человека является эталоном аморальности.
Для православного богословия очевидно, что из заявления о том, что «душа генетически не обусловлена», логически и онтологически не следует освобождение от проблемы воспроизводства «гениев» преступности. В то же время принцип «социально-средовой» обусловленности поведения личности потерял былое влияние в связи с крахом «революционной идеологии». Так чем же обусловлена душа? Один из определяющих факторов — это таинство брака как «объективное основание для благодатной жизни»(см. Раздел 4.2).
В качестве конкретного примера консервативной позиции может быть рассмотрено «Заявление», сделанное Православной Церковью в Америке.
Третий закон независимого комбинирования (наследования) признаков
Этот закон
говорит о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду
поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого
поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются
особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например,
в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по
двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются
особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют
«родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон
основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных
хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у
гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после
образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно,
по фенотипу в следующем поколении (F2).
Парадоксально,
но в современной науке огромное внимание уделяется не столько самому третьему
закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон
независимого комбинирования не соблюдается в том случае, если гены,
контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е.
располагаются по соседству друг с другом на одной и той же хромосоме и
передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные
элементы
Научная интуиция Менделя подсказала ему, какие признаки должны быть
выбраны для его дигибридных экспериментов, – он выбрал несцепленные признаки.
Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его
результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не
независимо друг от друга.
С чем же
связана важность исключений из закона Менделя о независимом комбинировании?
Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные
координаты генов (так называемый локус). В случаях
когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону
Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно,
располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга
Зависимое
наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый
для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при
определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются.
Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего
к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации
заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы,
прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками
В случаях
когда наследуемость определенной пары генов не подчиняется третьему закону
Менделя, вероятнее всего эти гены наследуются вместе и, следовательно,
располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое
наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый
для анализа такого наследования, называется методом сцепления. Однако при
определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются.
Основная причина этих нарушений – явление кроссинговера, приводящего
к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая основа рекомбинации
заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные хромосомы,
прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.
Кроссинговер
– процесс вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет
разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в
частности физическим расстоянием между двумя локусами одной и той же хромосомы.
Кроссинговер может произойти и между соседними локусами, однако его вероятность
значительно меньше вероятности разрыва (приводящего к обмену участками) между
локусами с большим расстоянием между ними.
Данная
закономерность используется при составлении генетических карт хромосом
(картировании). Расстояние между двумя локусами оценивается путем подсчета
количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается единицей
измерения длины гена и называется сентиморганом в честь
генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой
мушки дрозофилы – любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на
значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить
так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.
Используя
закономерности реорганизации генетического материала в процессе рекомбинации,
ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.
Наследие Менделя
Уильям Бэтсон – английский биолог, автор термина «генетика», член Королевского общества. Активно продвигал работу Грегора Менделя.В 1868 году Мендель был избран настоятелем монашеского ордена, членом которого он был. Новые обязанности на этой должности лишили его большей части времени для экспериментов. Это также привело к длительному конфликту с местными властями по поводу налогов, который закончился только со смертью Менделя 6 января 1884 года.
Спор с местными властями, возможно, повлиял на решение его преемника сжечь все бумаги. Его научные работы в основном игнорировались до 1900 года, когда они были одновременно «заново открыты» тремя конкурирующими учеными, каждый из которых презирал других и работал над похожими проектами.
Открытие заново привело к усилиям по продвижению Менделя, движимыми, в частности, враждой среди англичан в зарождающейся области «генетики». Или так говорит история. Оказывается, в то время как общие факты жизненной истории Менделя правдивы, истолкование этих фактов далеки от истины.
Человек, который продвигал Менделя с ревностью, граничащей с религией, был английским генетиком по имени Уильям Бэтсон. Он обеспечил первый опубликованный перевод работы Менделя на английский язык и постоянно продвигал Менделя и мендельскую генетику, в которой черты передавались только потомству, а не смешивались
Чтобы понять, почему он это делал, важно понять контекст
К началу 1900-х годов большинство научных учреждений приняли дарвинизм. Тем не менее, велись острые дебаты о том, как черты передавались по наследству. Дарвин предложил такую форму наследственности, которая благоприятствовала бы смешанному подходу. Он назвал свою гипотезу «пангенезис», рассматривая наследственность как результат зарождения и передачи черт потомству. Многие последовали примеру Дарвина, вплоть до его теории о наследственности, несмотря на несколько экспериментов, продемонстрировавших, что пангенез был ложным.
Бэтсон был из другой школы. Он придерживался ранней теории скачков или сальтационизма. Он считал, что большие мутации могут происходить очень быстро, создавая совершенно новые виды и типы, за которыми следуют длительные периоды застоя. Но для этого, однако, нужно, чтобы смешанное наследование не происходило. Смешивание предотвратило бы быстрое создание новых признаков. Таким образом, когда Бэтсон открыл Менделя и его не смешанное наследование, он стал настоящим учеником.
Чтобы способствовать достижению своих целей, Бэтсон раскрутил работу Менделя как антидарвиновскую, по крайней мере, частично. Но пытался ли Бэтсон просто продолжить теорию, которую он предпочитал? Общее мнение дарвинистов – да. Утверждалось, что Мендель условно принял идеи Дарвина, хотя он считал, что мнение Дарвина о наследовании ошибочны, и молчал только потому, что боялся разозлить церковь.
Напротив, меньшинство дарвинистов энергично утверждали, что Мендель был особым креационистом, придерживающимся позиции фиксации вида, тем самым отвергая Дарвина. Начиная с Фишера в 1930-х годах, многие дарвинисты обвиняли Менделя в подделке данных. Сам Фишер утверждал, что коэффициенты, которые открыл Мендель, были слишком совершенны, чтобы их можно было достичь случайным образом. Другие же эволюционисты обвиняли Менделя в манипулировании данными или в том, что он на самом деле не проводил заявленные эксперименты.
У обвинений Менделя в подтасовке данных или в том, что он не проводил эксперименты, есть несколько проблем. Эволюционисты перепроверили утверждение Фишера о том, что данные Менделя были слишком хороши, чтобы быть правдой, и пришли к выводу, что, хотя эти данные могут иметь долю предвзятости, это, вероятно, связано с тем, что Мендель сообщал только данные о некоторых экспериментах, которые, согласно словам самого Менделя, он проводил в статье.
Кроме того, Мендель прочитал свою статью живой аудитории до того, как работа была опубликована. Среди аудитории были коллеги-монахи и другие люди, которые хорошо знали Менделя. В своей работе Мендель писал:
Мендель отправил работу в начале 1865 года, что означает, что он, вероятно, завершил эксперимент осенью 1863 года: ему потребовалось некоторое время, чтобы написать такой длинный труд. Это означает, что он начал эксперимент в 1856 году в соответствии с представленной им хронологией. Если бы эти существенные факты были неправдой, легко нашлись бы люди, которые сразу могли бы назвать эксперимент ложью. Никто этого не сделал.
Все знали, что Мендель трудился над этим проектом много лет. Не было причин оспаривать его даты, и их не должно быть сейчас, кроме как для того, чтобы служить дарвиновской повестке дня.
Механизмы передачи наследственных признаков
Наследственность — одна из основных характеристик биологических организмов. Она заключается в передаче генетической информации от предков к потомкам. Механизмы передачи наследственных признаков определяются основными принципами генетики.
Гены и хромосомы
Гены — это элементы наследственности, состоящие из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Гены находятся внутри хромосом, которые содержат всю генетическую информацию организма. Хромосомы находятся в ядре каждой клетки и делятся в процессе клеточного деления.
Мейоз и митоз
Мейоз и митоз — это два процесса клеточного деления, которые играют решающую роль в передаче наследственных признаков. Митоз — это процесс деления обычных телесных (соматических) клеток, при котором каждая новая клетка получает полный набор хромосом. Мейоз — это процесс деления половых клеток (гамет), при котором хромосомы сочетаются и перемешиваются, что приводит к разнообразию генетического материала.
Доминантные и рецессивные гены
Гены могут быть доминантными или рецессивными. Доминантные гены проявляются в наследственных признаках, даже если есть только одна копия такого гена. Рецессивные гены проявляются только при наличии двух копий этого гена.
Генотип и фенотип
Генотип — это генетический набор организма, обусловливающий его наследственные признаки. Фенотип — это наблюдаемые наследственные признаки организма, которые определяются комбинацией генов и взаимодействием генов с окружающей средой.
Наследование по Менделю
Один из важнейших принципов наследования — это наследование по Менделю. Мендел открыл законы наследования, которые объясняют передачу генетических признаков от родителей к потомкам. Законы Менделя объясняют механизмы доминантных и рецессивных генов, а также вероятность наследования конкретного генетического признака.
Мутации
Мутации — это изменения в генетическом материале организма. Они могут возникать случайно или под воздействием факторов окружающей среды. Мутации могут привести к изменению наследственных признаков организма и могут быть унаследованными.
«Заявление о современных разработках в технологии клонирования.
Современное клонирование овцы от клетки взрослого животного открыло путь к клонированию любого биологического вида, включая человека. Хотя никто не может препятствовать научным поискам и экспериментам в этом направлении, возникает вопрос, должно ли правительство США запретить или регулировать эту деятельность и предоставлять общественное финансирование.
Представители Православной Церкви во всем мире остаются верными строгости понимания сакральности человеческой жизни: каждый человек создан как уникальная личность «по образу Божию». Поэтому подавляющее большинство православных этиков настаивает, что все формы евгеники, включая манипулирование с человеческим генетическим материалом вне терапевтических целей — в нравственном отношении отвратительны и угрожают человеческой жизни и благополучию.
Различные технологии клонирования, использующие животных, развиваются уже более десяти лет, обещая продлить человеческую жизнь, благодаря созданию новых лекарств, белков и других полезных веществ. Такие усилия заслуживают общественную поддержку и финансирование. Однако перспективы человеческого клонирования порождают призрак «наклонной плоскости» в наиболее зловещей форме. В «падшем» мире, где права перевешивают ответственность, использование технического клонирования человеческих клеток неизбежно приведет к злоупотреблениям: коммерциализации «первичных» ДНК, производству детей с целью получения «запасных частей», к движению в направлении создания «высшего» класса человеческих существ. Более того, в настоящее время ученые не в состоянии определить, содержит ли в себе отобранная клетка мутации или другие дефекты, которые могут привести к калечащим уродствам или задержкам в умственном развитии у клонированного ребенка.
В свете этих факторов Православная Церковь в Америке настойчиво советует, чтобы правительство запретило эксперименты по производству человеческих клонов и не рассматривало проектов финансирования подобной деятельности. Мораторий на такую деятельность крайне необходим.» (Православная Церковь в Америке. Пресс-релиз: март 11,1997. Перевод автора).
- Доссе Ж. Научное знание и человеческое достоинство — «Курьер ЮНЕСКО», ноябрь 1994, с. 5.
- Лосев А.Ф. Проблема символа и реалистическое искусство. М. 1976, с. 128.
- Joseph Kardinal Ratzinger. Der Mensch zwischen Reproduktion und Schopfung. — Bioetihk. Philosophisch-teologische Beitrage zu einem brisanten Thema. Koln, 1990, s. 33-34.
- Гете И.В. Избр. произведение в 2-х томах. М. 1985, т. 2, с. 678.
- Хаксли О. О дивный новый мир. М. 1989, с. 173-175.
- «Я бы Моцартом родился». — «Человек», № 1, 1995, с. 139.
- «Геном человека»: новые возможности, новые проблемы. — «Человек», № 1, 1995, с. 11.
- Там же, с. 10.
- Сухих Г.Т. Секрет их молодости. — «Столица», № II, 1994, с. 32.
- Цит. по: Сулейман Э. Границы дозволенного. — «Курьер ЮНЕСКО», ноябрь, 1994, с. 17.
- Сулейман Э. Границы дозволенного. — «Курьер ЮНЕСКО», ноябрь, 1994, с. 17.
- Мотков С.Е. Динамика, нормализация и улучшение генофонда населения СССР. — «Советская евгеника», № 1, 1991, с. 3-31.
- Акифьев А.П. Гены, человек, общество. М. 1993, с. 8.
- Там же, с. 35.
- Там же, с. 53.
- Бердяев Н.А. Смысл истории. М. 1990, с. 108.
- Достоевский Ф.М. ПСС в 30-ти томах. Л. 1980, т. 20, с. 172.
- Врачебные ассоциации, медицинская этика и общемедицинские проблемы. Сборник официальных документов. М. 1995, с. 74.
- Там же, с. 73.
- Харакас С. Православие и биоэтика. — «Человек», № 2, 1994, с. 100.
предыдущая глава К оглавлению следующая глава
Эпигенетика
Теперь необходимо ввести в повествование ещё один термин – «эпигенетика». В научном лексиконе он появился совсем недавно, в 1942 году и образован приставкой «эпи» (то, что находится «над») в нашем контексте –«управляет генетикой».
Наука эпигенетика изучает процессы, посредством которых генетическая информация преобразуется в субстанцию и поведение организма. В частности, исследование того, каким образом выражение наследственных черт изменяется под воздействием окружающей среды или других механизмов (диета, режим дня, отдых, активность, мысли) без искажения самой последовательности ДНК.
Различные факторы жизни человека могут вызывать «включение» или «выключение» генов. Гены могут бездействовать в организме или подвергаться мутациям под влиянием эпигенетических факторов, которые, в свою очередь, заставляют гены выражаться специфическим образом. Итак, эпигенетика – это вся совокупность регуляторных механизмов, определяющих то, как идёт взаимодействие генов (генотипа организма) с внешней средой при формировании фенотипа.
Когда сравнивают генетику с эпигенетикой, часто приводят высказывание английского биолога, Нобелевского лауреата П. Медавара: «Генетика предполагает, а эпигенетика располагает». Отсюда следует, что фундаментальное различие между общим для всех «старым» генетическим кодом ДНК и «новой» эпигенетикой заключается в том, что первый действительно поддерживает наследственный детерминизм (всеобщую причинность и точность заданного возможного будущего). В то время как эпигенетика доказывает, что осознанное восприятие окружающей среды индивидом может деятельно, неутомимо контролировать и даже влиять на активность генов. Собственным воздействием на себя же изменять вроде бы заданную фатальность в лучшую сторону или, наоборот, вести к более ранним разрушениям и концу. Без изменения самой ДНК на ней возникают эпигенетические метки – это своего рода «узелки на память» о том, что произошло событие и была на него реакция.
«Генетика неизменна, а эпигенетика обратима», – вторая часть фразы вызывает «зубовный скрежет» у западных злопыхателей и скептиков. Те же эмоции у них возникают, когда разговор начинается про восточную медицину, например традиционную китайскую (ТКМ).
Второй закон расщепления
Этот закон
называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем.
Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются
половые клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а
вторая – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F1 между собой
среди гибридов второго поколения F2 в
определенных соотношениях появляются особи с фенотипами, как исходных
родительских форм, так и F1.
В основе
этого закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с
аллелями А
и
а),
которое
обеспечивает образование у гибридов F1 гамет двух
типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются
особи трех возможных генотипов в соотношении 1АА: 2 Аа:
1аа. Иными
словами, «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от
друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.
Однако это
соотношение может меняться в зависимости от типа наследования. Так, в случае
полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным
признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании и
кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют
фенотип гибридов первого поколения и по 25% – фенотипы исходных родительских
форм, т. е. наблюдается расщепление 1:2:1 .
Заключение
Менделевская теория наследственности, т.е.
совокупность представ-лений о наследственных детерминантах и характере их
передачи от родителей к потомкам, по своему смыслу прямо противоположна
доменделевским теориям, в частности теории пангенезиса, предложенной Дарвином.
В соответствии с этой теорией признаки родителей прямо, т.е. от всех частей
организма, передаются потомству. Поэтому характер признака потомка должен прямо
зависеть от свойств родителя. Это полностью противоречит выводам, сделанным
Менделем: детерминанты наследственности, т.е. гены, присутствуют в организме
относительно независимо от него самого. Характер признаков (фенотип)
определяется их случайным сочетанием. Они не модифицируются какими-либо частями
организма и находятся в отношениях доминантности-рецессивности. Таким образом,
менделевская теория наследственности противостоит идее наследования
приобретенных в течение индивидуального развития признаков.
Опыты Менделя послужили основой для развития
современной генетики – науки, изучающей два основных свойства организма –
наследственность и изменчивость. Ему удалось выявить закономерности
наследования благодаря принципиально новым методическим подходам:
1) Мендель удачно выбрал объект исследования;
2) он проводил анализ наследования отдельных признаков
в потомстве скрещиваемых растений, отличающихся по одной, двум и трем парам
контрастных альтернативных признаков. В каждом поколении велся учет отдельно по
каждой паре этих признаков;
3) он не просто зафиксировал полученные результаты, но
и провел их математическую обработку.
Перечисленные простые приемы исследования составили
принципиально новый, гибридологический метод изучения наследования, ставший
основой дальнейших исследований в генетике.